NEUROFIBROMUL

NEUROFIBROMATOZA este o afectiune ereditara cu transmitere autosomal dominanta cu evolutie lenta  multisistemica si afectare progresiva: neurologica, ososa si cutanata. Neurofibromul este manifestarea cutanata a acestei afectiuni si apare frecvent in tipul I de neurofibromatoza, afectiune determinata de o anomalie la nivelul cromozomului 17 implicat in sinteza neurofibrominei (proteina cu efect regulator negativ pe genele Ras). Va prezint in continuare cateva informatii cu privire la tratamentul chirurgical al manifestarii cutanate a acestei afectiuni, cu speranta de a va ajuta sa faceti cea mai buna alegere pentru sanatatea dumneavostra.

RISCUL de aparitia a neurofibromului este crescut in cazul pacientilor ce au rude de gradul I diagnosticate cu neurofibromatoza, nodulii cutanati fiind mai frecvent intalniti la pacientii cu neurofibromatoza tip I.

DIAGNSOTICUL orientativ se realizeaza prin examinarea locala a leziunilor, adesea acesti bolnavi prezinta multiple pete hiperpigmentare la nivelul pielii precum si noduli de dimensiuni variabile, cu margini net delimitate, mobili pe planul profund si cu o consistenta crescuta la palpare. Localizarea variabila a nodulilor poate duce la aparitia crizelor convulsive sau tulburarilor vizuale (prin localizare acestora la nivelul retinei si nervului optic). Diagnosticul de certitudine se stabileste prin examen histo –patologic al nodulului excizat.

TRATAMENTUL chirurgical al fibroamelor cutanate consta in realizarea unei incizii eliptice ce circumscrie formatiune tumorala (nodulul) si exciza acestuia, urmata de hemostaza si sutura tegumentului. Piesa de excizie este trimisa ulterior catre laboratorul de anatomie patologica pentru efectuarea examenului histopatologic de tesut, rezultatul acestuia fiind disponibil la patrusprezece zile postoperator. Firele de sutura sunt indepartate la doua saptamani de la interventia chirurgicala, pacientul putand sa isi desfasoare activitatea cotidina fara dificultati in acest interval. Conduita terapeutica in urma stabilirii diagnosticului este complexa si impune efectuarea de investigatii paraclinice suplimentare pentru identificarea eventualelor leziuni asociate (neurologice, osoase, vizuale).

PROGNOSTICUL pacientilor cu neurofibromatoza variaza in functie de tipul afectiunii, forma de manifestare clinica si leziunile asociate, insa adesea cu o monitorizare atenta acesti pacienti isi pot desfasura activitatea socio-profesionala in limite normale.

RECOMAND tratamentul chirurgical precoce al nodulilor cutanati (neurofibromelor), identificarea rapida a acestei afectiuni fiind esentiaza pentru monitorizarea si tratamentrul leziunilor sistemice asociate.